Генетика людини



Дата конвертації23.03.2019
Розмір7.62 Mb.
#85465
  • ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ
  • ×
  • ?
  • ×
  • ×
  • Ознайомитися із методами вивчення генетики людини
  • Розглянути, які ознаки та захворювання успадковуються як домінантні, а які – як рецесивні
  • Дати відповідь на запитання: чому не бажані близькоспоріднені зв’язки?
  • На уроці ми повинні
  • Ген
  • Генотип
  • Фенотип
  • Алельні гени
  • Домінантні ознаки
  • Рецесивні ознаки
  • Гомозигота
  • Гетерозигота
  • Аутосоми
  • Дати визначення

Скласти задачу за схемою:

  • Скласти задачу за схемою:
  • Р: ♀Ааbb × ♂aaBb
  • Завдання 1

Скласти задачу за схемою:

  • Скласти задачу за схемою:
  • Р: ♀ааbb × ♂АaBb
  • Завдання 2

Скласти задачу за схемою:

  • Скласти задачу за схемою:
  • Р: ♀ХАХа × ♂ХАY
  • Завдання 3
  • Велика кількість хромосом (46)
  • Мала кількість потомків у кожній сім’ї
  • Пізно настає статева зрілість
  • Неможливість експериментального отримання потомства,
  • так як
  • гібридологічний метод
  • в генетиці людини відсутній
  • Проблеми генетики людини
  • МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
  • Генеалогічний
  • Біохімічний
  • Близнюковий
  • Цитогенетичний
  • Популяційно-статистичний
  • Генеалогічний метод
  • Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь.
  • Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Умовні позначення

  • чоловік
  • жінка
  • носії даного гена
  • хворі
  • шлюб
  • діти
  • родинний шлюб
  • Генеалогічний метод
  • Аутосомно-домінантне успадкування
  • Веснянки (ластовиння)
  • Темне волосся
  • Карі очі
  • Темний колір шкіри
  • Товсті губи
  • Довгі вії
  • Підборіддя з ямкою
  • Катаракта
  • Раннє облисіння

Родовід сім’ї з аутосомно-домінантним типом успадкування

  • Аутосомно-рецесивне успадкування
  • Руде волосся
  • Русе волосся
  • Голубі, сірі очі
  • Світлий колір шкіри
  • Тонкі губи
  • Гладке подборіддя
  • Альбінізм
  • Вроджена глухота
  • Родовід сім’ї з аутосомно-рецесивним типом успадкування
  • Зчеплене зі статтю успадкування
  • Гемофілія
  • Дальтонізм
  • Мускульна дистрофія
  • Відсутність потових залоз
  • Гіпоплазія зубної емалі
  • Пальці з перетинками
  • Лусковидна шкіра
  • Родовід сім’ї королеви Вікторії. Успадкування гемофілії
  • Завдання 1
  • Завдання 2
  • Завдання 3
  • Розв’язати задачу:
  • Анофтальмія (безокість- відсутність очей) у людини - це хвороба, за виникнення якої відповідає домінантний ген неповного домінування, що локалізується в одній із пар аутосом. При цьому особини, як мають генотип АА, страждають безокістю.
  • При генотипі аа людина має нормальний размір очного яблука, а людина, що має гетерозиготний генотип Аа характеризується наявністю зменшеного разміру очного яблука.
  • Яка ймовірність народження дітей з анофтальмією від шлюбу гетерозиготних за даною ознакою жінки та чоловіка?
  • Близнюковий метод
  • Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.
  • Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.

Однояйцеві (монозиготні, ідентичні) близнюки

  • Близнюковий метод
  • Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюки
  • Близнюковий метод
  • Близнюковий метод

Конкордантність – ступінь схожості близнюків

  • Близнюковий метод
  • Біохімічний метод
  • Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…
  • Відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Аутосомно-рецесивне захворювання.
  • В нормі: фенілаланін перетворюється в тирозин (це необхідно для нормального развитку головного мозку)
  • Але фенілаланін може перетворюватися в фенілпировиноградну кислоту, яка виводиться з сечею
  • Захворювання призводить до развитку слабкості розуму у дітей
  • Рання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.
  • Фенілкетонурія
  • Біохімічний метод
  • Цитогенетичний метод
  • Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.
  • Цитогенетичний метод
  • Атавізми
  • Від лат. atavis - предок –
  • прояв у окремих представників
  • виду рис, притаманних
  • їхнім предкам
  • Чи знаєте ви, що …
  • 10% хвороб людини зумовлені патологічними генами
  • один из 150 новонарождених
  • має структурні або числові
  • порушення хромосом
  • одна из 10 гамет людини
  • несе генетичні порушення
  • Мутації
  • Генні (крапкові)
  • Хромосомні
  • Геномні
  • Мутації
  • Генні мутації
  • Крапкові мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті:
  • - заміни однієї або декількох азотистих основ у
  • структурі ДНК на інші;
  • - випадання деяких азотистих основ;
  • - доповнення нових азотистих основ.
  • Це призводить до порушення порядку
  • списування інформації.
  • Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.
  • Мутації
  • Генні мутації
  • Генні мутації не проявляються на зовнішній
  • морфології хромосом, їх не можна побачити під
  • мікроскопом.
  • Коли змінюється порядок нуклеотидів в ДНК хромосоми, то відбуваються зміни і молекули РНК, яка будується на основі ДНК. Коли змінюється РНК, то змінюється і білок, який будується на основі РНК. Отже, виникає мутація.
  • Мутації
  • Генні мутації
  • Велика частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного білка, який не здатний виконувати свої функції.
  • Найчастіше такими захворюваннями є:
  • адрено-генітальний синдром;
  • міопатія Дюшена-Беккера;
  • муковисцидоз;
  • гемохроматоз;
  • фенілкетонурія;
  • нейрофіброматоз.
  • Зовнішньо ці хвороби не проявляються, а лише в обміні речовин – метаболізмі.
  • Мутації
  • Хромосомні мутації
  • Хромосомні мутації – аберації – виникають
  • в результаті значних змін в структурі хромосом.
  • До них належать:
  • нехватки;
  • делеції;
  • дуплікації;
  • інверсії;
  • транслокації;
  • транскрипції.
  • Мутації
  • Хромосомні мутації
  • Нехватки – хромосома втрачає кінцеві фрагменти і втрачені ділянки видаляються за межі ядра в ході мейозу.
  • Делеції – втрата частини хромосоми всередині. Це викликає зміну фенотипу, але якщо втрачені гени є життєво необхідними, то це призводить до смерті або патології.
  • Хромосомні мутації
  • Мутації
  • Приклади хворих дітей з делеціями в хромосомах
  • Мутації
  • Хромосомні мутації
  • Дуплікації – подвоєння якої-завгодно ділянки
  • хромосоми, що впливає в основному на фенотип, бо гени лише додаються, а не втрачаються.
  • Мутації виникають тому, що змінюється РНК.
  • Мутації
  • Хромосомні мутації
  • Інверсії – зміна порядку розміщення
  • генів в хромосомі. Вони виникають
  • в результаті двох розривів
  • хромосоми, при цьому фрагмент
  • повертається на місце, але
  • повернувшись на 180 градусів,
  • кількість генів не змінюється,
  • тому особливого впливу на
  • організм такі мутації не мають.
  • Мутації
  • Хромосомні мутації
  • Транслокації – мутації, що пов’язані з:
  • - обміном ділянками між негомологічними
  • хромосомами;
  • - прикріплення ділянки однієї хромосоми
  • до хромосоми негомологічної пари.
  • Транспозиції – це:
  • - вставка невеликого фрагменту хромосоми, що несе
  • декілька генів в якусь іншу ділянку хромосоми;
  • - перенесення частини генів в інше місце.
  • Мутації
  • Геномні мутації
  • Геномні мутації призводять до змін кількості
  • хромосом у наборі:
  • - поліплоїдія – збільшення кількості хромосом, кратного гаплоїдному набору (3n; 4n; 5n …);
  • - аутоплоїдія – виникає як результат поділу хромосом
  • без подальшого поділу клітини;
  • - анеуплоїдія – зміна кількості хромосом в диплоїдному наборі, некратному гаплоїдному (2n+1; 2n-1)
  • Причини мутацій
  • Фактори, що здатні спричиняти мутації, називаються мутагенними, тобто мутагенами.
  • Вони бувають:
  • фізичного;
  • хімічного;
  • біологічного походження.
  • Причини мутацій
  • Фізичні мутагени:
  • іонізуюче випромінювання ( à,ß,Ý - промені, рентгенівські промені, нейтрони);
  • радіоактивні елементи (радій, радон, ізотопи К, С);
  • ультрафіолетові промені;
  • надто висока або низька температура.
  • Вони призводять до змін хімічних реакцій, спричиняють хімічні перетворення різних сполук, що і є причинами мутацій – частіше генних і рідше хромосомних.
  • Причини мутацій
  • Хімічні мутагени:
  • сильні окисники та відновники (нітрати, нітрити);
  • алкіліруючі агенти (йодацетамид);
  • пестициди (гербіциди, фунгіциди);
  • харчові добавки;
  • продукти перегонки нафти;
  • органічні розчинники;
  • ліки зі ртуттю, антидепресанти.
  • Причини мутацій
  • алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що
  • призводить до подвоєння кількості хромосом у клітині;
  • газ іприт, який раніше використовували для виготовлення хімічної зброї, він підвищував частоту мутацій у експериментальних мишей у 90 разів.
  • Всі хімічні мутагени здатні утворювати мутації всіх типів.
  • Приклади дії деяких хімічних мутагенів
  • Причини мутацій
  • Біологічні мутагени:
  • – віруси ( у клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігаються значно частіше, ніж у здорових).
  • Вони здатні спричинювати і генні, і хромосомні мутації, так як вводять певну кількість власної генетичної інформації у генотип клітини-хазяїна.
  • продукти обміну речовин;
  • антигени деяких мікробів і паразитів.
  • Класифікація мутацій
  • Таким чином, мутації поділяються:
  • За характером змін генотипу – генні, хромосомні та геномні.
  • За місцем виникнення: а) соматичні; б) генеративні (у статевих клітинах).
  • Спонтанні – під впливом природних факторів, незалежно від людини. Це може бути природна радіація, космічні промені, вплив хімічних речовин.
  • Штучні (індуковані) – викликані спеціально спрямованими діями, які підвищують мутаційний процес.
  • Класифікація мутацій
  • За впливом на організм мутації є:
  • летальні – призводять до внутрішньоутробної загибелі зародка або до смерті в дитячому віці;
  • напівлетальні – знижують життєздатність організму, призводячи до ранньої смерті. В основному смерть наступає до досягнення статевої зрілості;
  • нейтральні – не впливають суттєвим чином на процеси життєдіяльності;
  • сприятливі – забезпечують організму нові корисні властивості.
  • Спадкові хвороби крові
  • Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов’язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.
  • Афібриногенемія
  • Серповидноклітинна анемія
  • Викликається рецесивним геном, який змінює формулу гемоглобіну. До складу ланцюжка гемоглобіну входять:
  • 146 амінокислотних залишків,
  • які закодовані в ДНК у вигляді 146 триплетів (438 нуклеотидів)
  • В результаті цього знижується % кисню в крові, що викликає кисневе голодування. Із-за цього еритроцити змінюють свою форму, нагадуючи серп.
  • Спадкові хвороби крові
  • Спадкові хвороби крові,
  • зчеплені зі статтю
  • Знаходиться в Х хромосомі, викликається рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки.
  • ХХ – здорова жінка,
  • ХХг – жінка–носій хворого гена,
  • ХгУ – хворий чоловік.
  • Гемофілія
  • Спадкові хвороби очей
  • Викликається домінантним геном, який порушує правильне переломлення пучка променів рогівкою та кришталиком. Хворі можуть бачити предмети лише в одній площині.
  • Виправити таке захворювання у молодому віці можливо окулярями.
  • Астигматизм
  • Спадкові хвороби очей
  • Кімеролопія
  • Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”.
  • Виникає з дитячого віку.
  • Спадкові хвороби очей
  • Катаракта
  • Хвороба викликається
  • домінантним геном.
  • В результаті виникає
  • помутніння рогівки
  • та кришталика.
  • Глаукома
  • Хвороба викликається
  • домінантним геном.
  • Настає тому, що дуже
  • часто підвищується
  • внутрішньоочний
  • тиск. Вражає одне око,
  • потім інше.
  • Ці хвороби людей старшого віку
  • Спадкові аномалії кінцівок
  • Синдактилія
  • Арахнодактилія
  • Павучі пальці. Кисть видовжена,
  • пальці довгі. Часто супроводжує-
  • ться грижами і
  • вивихом
  • кришталика.
  • Зрощення пальців
  • на руках і ногах.
  • Ахондроплазія
  • (ахондропластична карликовість - хвороба кісткової системи с домінантним типом успадкування)
  • Аномальний ріст хрящової тканини.
  • Низький ріст (до 120 см).
  • Вкорочення кінцівок.
  • Стегнові та плечові кістки деформовані та потовщені.
  • Розумова відсталість, пороки психіки.
  • Спадкові аномалії кінцівок
  • Полідактилія
  • (спадкова хвороба з домінантним типом успадкування)
  • Кількість пальців – від 6 до 9.
  • Зустрічається у представників негроїдної раси у 10 разів частіше, ніж у європеоїдів.
  • Спадкові аномалії кінцівок
  • Вкорочені пальці на руках і ногах, пальці, що зрослися, клешнеподібна кисть.
  • Спадкові аномалії кінцівок
  • Брахідактилія, ектродактилія
  • Спадкові аномалії кінцівок
  • Артрогрипоз
  • характеризується контрактурою (обмеженим об’ємом руху в суглобах) двох і більше, з ураженням м’язів і спинного мозку.
  • Синдром «Котячого крику»
  • Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари.
  • Глибока розумова відсталість
  • Множинні аномалії внутрішніх органов
  • Характерний плач, що нагадує котячий крик
  • Висока смертність в перший рік життя.
  • Спадкова хвороба
  • Спадкові хвороби,
  • викликані нерозходженням
  • статевих хромосом
  • Синдром Шеришевського - Тернера
  • 2n = 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0).
  • Спостерігається у дівчаток
  • Порушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння)
  • Розумова відсталість
  • Криловидна шкірна складка на шиї
  • Пороки внутрішніх органів
  • Недорозвинутість статевих органів, безпліддя.
  • Спадкові хвороби,
  • викликані нерозходженням
  • статевих хромосом
  • Синдром трисомії Х
  • 2n = 47 = 44 + ХХХ
  • Хворіють тільки дівчата, вони мають:
  • невірні пропорції тіла;
  • розумову відсталість;
  • недорозвинутість статевих залоз;
  • безпліддя.
  • Спадкові хвороби,
  • викликані нерозходженням
  • аутосом
  • Нерозходження від 1 до 12 пар хромосом викликає смерть. - Нерозходження 13 пари – синдром Патау. - Нерозходження 14 і 17 пар викликає аномалії в кровоносній системі.
  • Нерозходження 15 пари викликає ”вовче піднебіння”, “заячу губу”, відсутність слуху, вроджений вивих очного яблука, аномалії в кінцівках.
  • Нерозходження 16 або 18 пари викликає неправильної форми та низько розміщені вуха, уродливо маленьку нижню щелепу, виступаючу потиличну кістку, гідроцефалію або мікроцефалію.
  • Нерозходження 18 пари викликає синдром Едвардса.
  • Нерозходження 21 пари викликає хворобу Дауна.
  • Нерозходження 22 пари викликає злоякісне білокрів’я.
  • У людини 22 пари аутосом

  • Різка розумова відсталість
  • Зменшення головного мозку
  • Расщеплення верхньої губи та піднебіння
  • Аномалії очного яблука
  • Підвищена гнучкість суглобів
  • Полідактилія
  • Висока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)
  • Синдром Патау
  • Нерозходження 13 пари
  • Спадкові хвороби,
  • викликані нерозходженням
  • аутосом
  • Хвороба Дауна
  • Нерозходження 21 пари
  • Розумова та фізична відсталість
  • Напіввідкритий рот
  • Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся
  • Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані
  • Пороки серця
  • Тривалість життя знижується у 5-10 разів
  • Спадкові хвороби,
  • викликані нерозходженням
  • аутосом
  • Сіамські близнюки
  • Трьохнога людина
  • Франк Лантіні, що
  • народився у 1889 році
  • Двохголова дитина
  • Гени А та В домінують над О, але не подавляють один одного
  • ОО – I група крові
  • АА та АО – II група крові
  • ВВ та ВО – III група крові
  • АВ – IV група крові
  • Визначити, яка група крові може бути у дитини, якщо у матері I група, а у батька IV група крові?
  • Групи крові визначаються не двома, а трьома алельними генами – А, В, О
  • _
  • Rh rh
  • rh rh
  • P: ♀ rh rh × ♂ Rh Rh
  • Успадкування резус - фактора
  • +

Амніоцентез

  • P: ♀ Аа × ♂ Аа
  • аа
  • G: А, а А, а
  • F: АА, Аа, Аа,
  • Небажаність родинних шлюбів


Поділіться з Вашими друзьями:




База даних захищена авторським правом ©uchika.in.ua 2022
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка